Tổng quan về dược lý di truyền học

Dược lý di truyền học (pharmacogenetics) là một lĩnh vực khoa học nghiên cứu các vấn đề liên quan giữa dược lý học (pharmacology) và di truyền học (genetics), nhằm mục đích tối ưu hóa điều trị cho từng cá thể hay một nhóm bệnh nhân có chung đặc điểm nào đó về mặt di truyền. Chính vì vậy, dược lý di truyền học giúp chúng ta chọn thuốc với liều lượng phù hợp cho từng bệnh nhân, hướng tới mục tiêu cuối cùng là “y học cá thể hóa” (personalised medicine).

Nhờ các thử nghiệm dược lý di truyền, các dược sĩ và nhân viên chăm sóc sức khỏe có cái nhìn sâu sắc hơn về các phản ứng có hại của thuốc cũng như sự tương tác thuốc khi xem xét các loại thuốc mà bệnh nhân sử dụng. Những đánh giá này giúp xác định các vấn đề tiềm ẩn liên quan đến thuốc, đặc biệt ở những bệnh nhân dùng nhiều đơn thuốc và thuốc không cần kê đơn, cùng với các sản phẩm thảo dược và thực phẩm chức năng. Dược lý di truyền cũng có thể giúp một số bệnh nhân xác định các loại thuốc mà họ không được sử dụng để tránh các phản ứng có hại nghiêm trọng dẫn đến tử vong như hội chứng Stevens-Johnson, một chứng rối loạn da hiếm gặp.

Một lợi ích khác của xét nghiệm dược lý di truyền là nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và sử dụng thuốc trong tương lai. Một ví dụ về việc thay đổi liệu pháp điều trị bằng thuốc là sử dụng codeine ở trẻ nhỏ. Đối với codeine dùng để giảm đau, nó cần được chuyển đổi thành morphin bởi enzym được gọi là CYP2D6. Tốc độ chuyển hóa CYP2D6 khác nhau tùy thuộc vào từng cá nhân. Người ta xác định rằng nếu trẻ em là người chuyển hóa cực nhanh, từ đó sẽ chuyển codein thành morphin một cách nhanh chóng, dẫn đến quá liều morphin có thể gây tử vong. Do đó, các phác đồ điều trị đã được thay đổi trong việc sử dụng codeine ở trẻ em dưới 12 tuổi và ở một số thanh thiếu niên từ 12 đến 18 gặp vấn đề về hô hấp, sau khi cắt amidan hoặc u tuyến.

Tóm lại, thử nghiệm dược lý di truyền có rất nhiều ứng dụng trong việc chăm sóc sức khỏe, giúp bác sĩ/dược sĩ kê đơn các loại thuốc tốt và phù hợp nhất cho từng bệnh nhân, đồng thời cũng giúp người bệnh tiết kiệm thời gian và chi phí điều trị.

---

Nguồn tài liệu: Mayo Clinic

Dịch thuật: DS Lư Nguyễn Cẩm San